Leukemi ärftlighet
&#;rftlighet
Den absoluta merparten av ALL är inte ärftlig. Nylig forskning har dock visat att vissa ärftliga genetiska förändringar kan öka känsligheten för att utveckla ALL cdd-ed-bdfb0f8ca73b Påvisandet av ärftlig predisposition är viktigt vid valet av donator samt vid eventuell anpassning av konditionering inför allogen stamcellstransplantation.
Det finns genetiska tillstånd associerade med ökad risk för ALL, till exempel Downs syndrom och ataxia telangiectasia cdd-ed-bdfb0f8ca73bb5acd2aed3bec-f4bd89b9c4be22aaa-d67e-4cfbf-ca8c Ökad risk för ALL förekommer även som del av Li‑Fraumenis syndrom och några andra sällsynta cancersyndrom d7b-d50e-4ebabcc
Misstanke om ärftlig form av ALL bör övervägas om patienten har
- symtom som tyder på syndrom (trombocytopeni, immunbrist, neurologiska symtom)
- om en (1) första- eller andragenerationssläkting haft diagnosen ALL, AML eller MDS eller tecken på ovanstående syndrom och patienten eller släktingen var yngre än 50 år
- om två (2) första- eller andragenera
&#;rftlighet
Ärftliga former från myeloiska maligniteter har tidigare ansetts artikel sällsynta, dock under senare år besitter allt fler former beskrivits, framför allt hos yngre patienter eafd-b9bdd17caa9a-4ebaaccf Som framgår av den nya WHO-klassifikationen och dem senaste rekommendationerna från ELN kan AML förekomma inom ramen för medfödda tillstånd som predisponerar för tillväxt av myeloisk malignitet bbb9c-aadec I sådana fall kunna AML uppträda antingen tillsammans eller utan tidigare cytopenier alternativt artikel en manifestation av en syndrom där flera kroppsdel kan existera drabbade, Fanconis syndrom, GATA2-relaterade sjukdomar alternativt telomerassjukdom ebfcacee1ef Tabellen inom Bilaga 7 Hereditära myeloiska maligniteter listar de gener likt mest frekvent är kopplade till ärftliga former från AML alternativt annan myeloisk malignitet samt motsvarande syndrom eller sjukdomsbild. Vissa från dessa mutationer har reducerad penetrans. Medfödda mutationer förmå också uppkomma de novo, d.v.s. beneath embryots tillväxt. Frånvaro från positiv familjeanamnes utesluter alltså inte för att patientens AML är led
Bakgrund och orsaker
Många diagnostiseras i tidigt asymtomatiskt stadium, och endast cirka 15 % av patienterna behöver behandling vid diagnos. Cirka två tredjedelar utvecklar behandlingsbehov någon gång under sjukdomsförloppet. Av patienterna utan behandlingsbehov är cirka 80 % i full daglig aktivitet vid diagnos, jämfört med 40 % av dem som behöver behandling. Endast cirka 2 % rapporterades vara helt eller mestadels sängliggande vid diagnostillfället.
Överlevnadsdata nedan är hämtade ur KLL-registret och anges med både total överlevnad och relativ överlevnad, där den senare innebär överlevnaden i relation till normalbefolkningen i samma åldersgrupp. Överlevnad är starkt kopplad till ålder, kön, samsjuklighet och behandlingsbehov. Det framgår att kvinnor har bättre prognos, men det är ännu inte känt varför.
Redovisade data är en sammanställning av hela registerperioden – Både svenska och internationella studier visar att överlevnaden i KLL har blivit signifikant b&